La talassèmia és un trastorn de la sang que fa que l'hemoglobina (Hb) dels glòbuls vermells no funcioni amb normalitat. Aquesta malaltia genètica pot mostrar signes i símptomes que varien d'una persona a una altra. Quins són els signes i símptomes de la talassèmia que cal vigilar?
Els signes i símptomes de la talassèmia
El cos de les persones amb talassèmia no pot produir hemoglobina als glòbuls vermells correctament. L'hemoglobina té la funció de difondre l'oxigen a través del torrent sanguini per tot el cos.
Aquesta manca de distribució d'oxigen pot afectar les condicions de salut, de manera que certs signes i símptomes apareixen en persones amb talassèmia.
La gravetat dels símptomes que experimenta cada pacient pot ser diferent, segons el tipus de talassèmia patida. De fet, les persones amb talassèmia menor també poden no sentir cap signe ni símptoma.
Les següents són les principals característiques que es troben habitualment en pacients amb talassèmia:
1. Anèmia
Gairebé totes les persones amb talassèmia, especialment aquelles en nivells moderats i greus, mostraran característiques semblants a l'anèmia. La gravetat de l'anèmia també varia, que va de lleu, moderada a greu.
Normalment, les persones que pateixen talassèmia menor només experimentaran anèmia lleu. Mentrestant, les persones amb talassèmia major mostraran les característiques d'anèmia més greu. Aquests signes solen començar a aparèixer quan el nadó arriba als 2 anys.
Els següents són els símptomes d'anèmia severa que experimentaran les persones amb talassèmia severa o moderada:
- Pell i cara pàl·lides
- Marejos o mal de cap
- Disminució de la gana
- El cos sovint se sent cansat
- Difícil de respirar
- Orina fosca
- Batecs cardíacs irregulars
- Les ungles semblen trencadisses
- Inflamació o afta a la llengua
2. Massa ferro al cos
Una altra característica que es troba habitualment en pacients amb malaltia de talassèmia és els alts nivells de ferro al cos. Aquesta condició es produeix perquè el nombre de glòbuls vermells es trenca i el cos intenta augmentar la quantitat de ferro absorbit pels intestins. Sense oblidar que hi ha un efecte addicional del ferro que se sol rebre mitjançant el procés de transfusió de sang per tractar la talassèmia.
L'excés de ferro al cos pot afectar la salut de la melsa, el cor i el fetge, i provocar els següents símptomes en persones amb talassèmia.
- Fatiga increïble
- Dolor en les articulacions
- Mal de panxa
- Batecs cardíacs irregulars
- Disminució del desig sexual
- Menstruació irregular
- Nivells alts de sucre en sang
- icterícia (groguenc de la pell i blanc dels globus oculars)
Si no es tracta immediatament, aquesta condició pot provocar altres malalties, com ara insuficiència cardíaca, malaltia hepàtica i diabetis.
3. Problemes ossis
Els problemes que apareixen als ossos també són una de les característiques de la malaltia de la talassèmia. Aquesta condició és causada generalment perquè la medul·la òssia intenta produir més glòbuls vermells.
Per tant, de vegades les persones amb talassèmia tenen algunes parts de l'os amb una forma poc natural. Aquestes característiques es poden veure en els ossos facials i el crani.
A més, l'excés de medul·la òssia també pot afectar la força òssia. Les persones que pateixen ossos solen tenir ossos més trencadissos i trencar-se amb més facilitat. Per tant, els pacients també són més susceptibles a una de les complicacions de la talassèmia en forma d'osteoporosi.
4. Creixement deteriorat
Altres característiques que també es troben habitualment en persones amb talassèmia són el creixement i el desenvolupament deteriorats. Els pacients amb talassèmia solen tenir una estatura baixa.
Aquesta condició és causada per una anèmia severa, sobretot en pacients que ja estan en un nivell greu. Això s'explica en un article de Base de dades Cochrane de revisions sistemàtiques.
L'esmentat excés d'acumulació de ferro també pot afectar els òrgans vitals del cos, com el fetge, el cor i la glàndula pituïtària. La glàndula pituïtària és un òrgan que produeix l'hormona del creixement.
La interrupció de la glàndula pituïtària pot provocar la inhibició del creixement de les persones amb talassèmia.
Com diagnostiquen els metges les característiques de la malaltia de la talassèmia?
Si vostè o les persones més properes mostren les característiques de la malaltia de la talassèmia esmentada anteriorment, consulteu immediatament un metge. A més, per a aquells que tingueu familiars o pares amb talassèmia, però mai no sentiu cap símptoma, intenteu mantenir-vos controlat.
Per diagnosticar aquesta malaltia, el metge li prendrà una mostra de sang per examinar-la en un laboratori. Aquí hi ha algunes proves de detecció per a la talassèmia:
1. Hemograma complet (CBC)
Prova de hemograma completa o hemograma complet (CBC) és una prova que es realitza per mesurar la quantitat d'hemoglobina i altres cèl·lules sanguínies, com els glòbuls vermells i blancs.
Les persones amb les característiques de la malaltia de la talassèmia solen tenir un nombre inferior de glòbuls vermells normals i hemoglobina, o una forma de glòbuls vermells més petit del normal.
2. Prova d'hemoglobina
La prova d'hemoglobina també té un altre nom, és a dir, electroforesi d'hemoglobina. Citada per KidsHealth, l'electroforesi d'hemoglobina pot mesurar diversos tipus d'hemoglobina a la sang.
A partir d'aquesta prova, el metge pot saber si hi ha una hemoglobina anormal o un problema amb la producció d'hemoglobina a la sang.
3. Prova prenatal
Si vostè o la seva parella teniu trets o porteu el gen de la talassèmia, es recomana que us feu proves prenatals mentre el nadó encara estigui a l'úter. Aquesta prova pretén determinar l'estat de la talassèmia en el fetus.
Hi ha dos tipus de proves prenatals, a saber:
- Mostra de vellositats coriòniques (CVS)El CVS és una prova que es pot fer entre les setmanes 11 i 14 d'embaràs. L'equip mèdic inserirà una petita agulla a través de l'abdomen per prendre una mostra de teixit de la placenta. Les cèl·lules trobades en aquests teixits s'examinaran per diagnosticar la talassèmia.
- AmniocentesiAquesta prova generalment es pot fer a partir de la 15a setmana d'embaràs. Lleugerament diferent del CVS, l'equip mèdic introduirà una agulla per l'abdomen de la mare per prendre una mostra de líquid (líquid amniòtic) a l'úter. A continuació, s'examinarà el líquid per esbrinar com és l'estat de la talassèmia al fetus.
4. Prova de nivell de ferro
En el procés de diagnòstic de talassèmia, el metge també recomanarà una prova dels nivells de ferro al cos. Això és important per determinar si els signes d'anèmia que està experimentant són signes de talassèmia o anèmia per deficiència de ferro.
Aquesta prova es fa mesurant diverses substàncies a la sang, com els nivells de ferritina. La ferritina és una proteïna que uneix el ferro al cos. Els nivells de ferritina poden indicar la quantitat de ferro lligat al cos.