Les anomalies cromosòmiques són un dels problemes que poden experimentar els nadons des del moment en què es troben a l'úter. Això pot provocar retard en el creixement i desenvolupament del nadó des de l'úter. Això també és una cosa que posa en perill la salut del teu nadó, fins i tot pot provocar la mort del nadó abans del naixement. En general, les anomalies cromosòmiques són més propenses a ocórrer en dones embarassades a una edat més gran. Què ho va causar?
Com es produeixen les anomalies cromosòmiques?
Els fetus de l'úter poden tenir anomalies cromosòmiques abans de néixer. Les anomalies cromosòmiques es poden produir a causa d'un error quan les cèl·lules del vostre nadó es divideixen. Aquesta divisió cel·lular s'anomena meiosi i mitosi.
Meiosi
La meiosi és el procés de divisió de cèl·lules d'espermatozoides i òvuls per formar noves cèl·lules, inclosa la divisió de cèl·lules sexuals. Aquest és el procés inicial del creixement del nadó a l'úter després que l'òvul es troba amb l'esperma. Les cèl·lules de la mare i del pare aportaran 23 cromosomes cadascun, de manera que el seu futur nadó obtindrà un total de 46 cromosomes.
Tanmateix, quan aquesta divisió meiòtica no es produeix correctament, els cromosomes que aconsegueix el nadó poden tenir un excés o fins i tot menys que el nombre normal (46 cromosomes). Els errors en aquest procés de divisió donaran lloc a anomalies cromosòmiques en el vostre futur nadó.
LLEGEIX TAMBÉ: Factors que desencadenen el risc de concebre un nadó amb síndrome de Down
Amb el temps, el nadó rebrà un cromosoma addicional (anomenat trisomia) o experimentarà una pèrdua d'un cromosoma (anomenat monosomia). L'embaràs amb trisomia o monosomia pot causar avortament involuntari o mortinat (mortinat). Si aquest embaràs pot durar fins a la plena edat gestacional, el nadó pot experimentar problemes de salut que pot patir de per vida. Tot això passa a causa d'anomalies cromosòmiques experimentades pel nadó a l'úter.
A continuació es mostren alguns exemples d'errors de divisió cel·lular que donen lloc a anomalies cromosòmiques.
- La síndrome de Down, és un trastorn genètic causat per un error en la divisió cel·lular del cromosoma número 21. En aquest trastorn, una persona té 3 cèl·lules al cromosoma número 21 (trisomia).
- Síndrome de Turner, un trastorn genètic que es produeix en les dones, en què una dona només té un cromosoma sexual X (monosomia X). (Normalment, una persona té dos cromosomes sexuals X o un cromosomes sexuals X i Y.)
- síndrome d'Edward, una anomalia cromosòmica que es produeix al cromosoma número 18. Hi ha un excés de cèl·lules al cromosoma en aquest nombre (trisomia 18).
- síndrome de Patau, es produeix a causa d'una anormalitat del cromosoma número 13. Hi ha 3 cèl·lules al cromosoma número 13 (trisomia 13).
- Síndrome del cri du xat, es produeix perquè falta el cromosoma 5p. Això provoca diversos problemes, com ara una mida petita del cap, problemes amb el llenguatge, retards en la marxa, hiperactivitat, discapacitats mentals i altres.
mitosi
La mitosi és gairebé el mateix que la meiosi, que és el procés de divisió cel·lular quan es desenvolupa un òvul que ha estat fecundat per un espermatozoide. Tanmateix, les cèl·lules resultants d'aquesta divisió mitòtica són més nombroses que les cèl·lules resultants de la meiosi. La mitosi pot produir fins a 92 cèl·lules cromosòmiques, després es divideix de nou en 46 cromosomes i 46 cromosomes, i així successivament fins que formen el vostre nadó.
Durant la divisió mitòtica també es poden produir errors, provocant anomalies cromosòmiques en el nadó. Si els cromosomes no es divideixen pel mateix nombre, la cèl·lula acabada de formar pot tenir un cromosoma addicional (un total de 47 cromosomes) o patir una pèrdua d'un cromosoma (el nombre de cromosomes és de 45). Aquest nombre anormal de cèl·lules cromosòmiques pot provocar que el vostre nadó tingui anomalies cromosòmiques.
LLEGEIX TAMBÉ: Què has de saber sobre l'embaràs de més de 35 anys
Per què les dones embarassades grans tenen més risc de patir anomalies cromosòmiques?
Les dones embarassades de més edat tenen més possibilitats de patir anomalies cromosòmiques que les dones embarassades que són joves. Això és degut a que hi ha diferències en l'edat dels ous propietat de dones grans i dones joves.
Les dones neixen amb una sèrie d'òvuls que es dipositen als ovaris, a diferència dels homes que continuen produint nous espermatozoides. El nombre d'aquests òvuls no augmentarà, disminuirà perquè cada mes els òvuls seran alliberats pels ovaris. Si l'òvul és fecundat per un espermatozoide, es produirà l'embaràs. Mentrestant, si no es fecunda, es produirà la menstruació.
Aquests ous maduraran i s'alliberaran a partir de l'edat de la pubertat. Amb l'edat, per descomptat, el nombre d'òvuls disminuirà i l'edat dels òvuls de la dona seguirà l'edat del propietari. Si una dona té 25 anys, l'ou també té 25 anys. Si una dona té 40 anys, els seus ous també en tenen 40.
Molts experts creuen que es poden produir anomalies cromosòmiques a causa de l'envelliment de l'òvul i també poden ser perquè l'òvul té el nombre incorrecte de cromosomes en la fecundació. Els ous més vells són més propensos a errors durant el procés de meiosi o mitosi. Així, les dones que queden embarassades a una edat més gran (més de 35 anys) tenen un major risc de desenvolupar anomalies cromosòmiques.
Si estàs embarassada als 35 anys o més, hauries de revisar regularment el teu embaràs amb un ginecòleg. També podeu provar el vostre nadó per detectar anomalies cromosòmiques abans del naixement, com ara una amniocentesi o una prova mostreig de vellositats coriòniques (CVS).
LLEGIR TAMBÉ: Com detectar anomalies cromosòmiques en nadons a l'úter