Tots els pares volen que el seu nadó neixi al món amb seguretat i salut. Malauradament, hi ha alguns nadons que tenen defectes de naixement que fan que el seu cos no sigui perfecte. Una de les condicions dels defectes de naixement en els nadons és la síndrome de Down. Aleshores, què causa realment la síndrome de Down o la síndrome de Down?
Què causa la síndrome de Down?
La síndrome de Down és el trastorn cromosòmic genètic més freqüent. En termes generals, la causa de la síndrome de Down o síndrome de Down és perquè el nadó té un excés de cromosomes mentre està a l'úter.
No s'ha de subestimar aquesta condició de la síndrome de Down perquè pot provocar que els nens tinguin dificultats d'aprenentatge.
La incidència de la síndrome de Down o síndrome de Down a tot el món s'estima en 1 de cada 700 de la taxa de natalitat total.
En altres paraules, hi ha aproximadament vuit milions de nens amb síndrome de Down. Mentrestant, segons el Centre de dades i informació del Ministeri de Salut d'Indonèsia, els casos de síndrome de Down a Indonèsia tendeixen a augmentar.
Segons els resultats de la Investigació Bàsica en Salut (Riskesdas), hi ha al voltant del 0,12 per cent dels casos de síndrome de Down en nens d'entre 24 i 59 mesos.
Aquest resultat va augmentar fins al 0,13 per cent el 2013 fins que va passar al 0,21 per cent el 2018. Cal tenir en compte que la síndrome de Down en general no és una malaltia hereditària.
Com s'ha esmentat anteriorment, una anomalia genètica quan el nadó és concebut té un cromosoma 21 addicional és la causa de la síndrome de Down o síndrome de Down.
L'addició del cromosoma 21 es pot produir en còpies completes o només parcials, tant les formades durant el desenvolupament de l'òvul, la formació de cèl·lules espermàtiques o els embrions.
Amb més detall com aquest, normalment hi ha 46 cromosomes a les cèl·lules humanes i cada parell de cromosomes està format pel pare i la mare.
Si durant la divisió cel·lular anormal implica el cromosoma 21, aquí és on es produeix la síndrome de Down. Anomalies en el procés de divisió cel·lular que després produeixen el cromosoma 21 o els cromosomes extra parcials.
Variacions genètiques que causen la síndrome de Down
A partir de la pàgina de la Clínica Mayo, hi ha diverses variacions genètiques que poden causar la síndrome de Down o la síndrome de Down:
Causes de la síndrome de Down per trisomia 21
Hi ha aproximadament el 95 per cent de les causes de la síndrome de Down a causa de la trisomia 21. Si normalment un nen amb síndrome de Down té dues còpies del cromosoma, això és diferent del cas de la trisomia 21.
Un nen amb trisomia 21 té tres còpies del cromosoma 21 a totes les seves cèl·lules. Aquesta condició es pot produir a causa d'una divisió cel·lular anormal durant el desenvolupament d'espermatozoides o d'òvuls.
Com a il·lustració, els cromosomes s'alineen perfectament per produir òvuls o espermatozoides en un procés anomenat meiosi.
Tanmateix, la trisomia 21 té un efecte desfavorable. En lloc de donar un cromosoma, es van donar dos cromosomes 21.
Així, més tard, després d'haver fecundat amb èxit, l'òvul que només hauria de tenir dos cromosomes, en realitat té un total de tres cromosomes. Aquesta és una de les causes de la síndrome de Down.
Síndrome de Mosaic Down (Síndrome de Mosaic Down)
En comparació amb els dos tipus de variacions genètiques que causen la síndrome de Down o la síndrome de Down descrites anteriorment, aquest tipus de mosaic és força rar.
La síndrome de Mosaic Down és una causa de la síndrome de Down que es produeix quan una persona té només unes poques cèl·lules amb una còpia addicional del cromosoma 21.
La causa exacta d'aquest síndrome de Down mosaic és diferent dels dos tipus anteriors i encara no es coneix.
Per això, les característiques o característiques d'un nen amb síndrome de Down en mosaic és més difícil de predir, a diferència dels dos tipus anteriors.
Aquests trets o característiques poden semblar menys evidents depenent de quines cèl·lules i quantes cèl·lules tenen un cromosoma 21 addicional.
Translocació de la síndrome de Down (Síndrome de Down de translocació)
La translocació de la síndrome de Down és una condició quan una part del cromosoma 21 s'uneix a un altre cromosoma abans o durant la fecundació.
Un nen amb síndrome de Down translocat té les dues còpies habituals del cromosoma 21. Tanmateix, el nen també té material genètic addicional del cromosoma 21 unit a un altre cromosoma.
La causa d'aquest tipus de síndrome de Down es deu a una divisió cel·lular anormal, ja sigui abans o després de finalitzar el procés de fecundació.
A diferència d'altres tipus de causes de la síndrome de Down, la síndrome de Down translocada és un tipus que de vegades es pot heretar dels pares o de la genètica.
Tot i així, només al voltant del 3-4% dels casos de síndrome de Down translocats realment ho obtenen d'un progenitor.
Si la síndrome de Down es trasllada a un nen, això significa que el pare o la mare tenien part del material genètic del cromosoma 21 reordenat en un altre cromosoma.
Tanmateix, no hi ha material genètic addicional al cromosoma 21 en el cas de la síndrome de Down translocada. És a dir, el pare o la mare en realitat no tenen signes o símptomes de la síndrome de Down.
Tanmateix, el pare o la mare la poden transmetre al nen perquè porten el material genètic que fa que el nen tingui la síndrome de Down.
Aquesta condició provoca material genètic addicional del cromosoma 21. El risc de disminuir la translocació de la síndrome de Down depèn del sexe del progenitor portador del cromosoma 21, que és el següent:
- Si el pare és un agent de transport (portador), el risc de síndrome de Down és d'un 3%
- Si la mare és un agent portador (portador), el risc de síndrome de Down oscil·la entre el 10 i el 15%
Un transportista (portador) pot no mostrar signes o símptomes de la síndrome de Down, però pot passar el procés de translocació al fetus.
Quins són els factors de risc per donar a llum un nadó amb síndrome de Down?
Algunes teories suggereixen que la síndrome de Down es desencadena per la manera en què el cos de la mare processa l'àcid fòlic.
Tanmateix, molts també s'oposen a aquesta teoria, perquè hi ha molta confusió sobre els factors que influeixen en l'aparició de la síndrome de Down.
Així ho explica Kenneth Rosenbaum, M.D, cap de genètica i metabolisme i director adjunt de la Clínica de la Síndrome de Down del Children's National Medical Center de Washington, D.C.
Hi ha certes condicions que poden augmentar el risc de tenir un nadó amb síndrome de Down. Aquestes coses s'anomenen factors de risc.
Aquests són alguns factors de risc per a la síndrome de Down o la síndrome de Down:
1. Edat de la mare a l'embaràs
L'edat materna durant l'embaràs no és la causa de la síndrome de Down, però sí un dels factors de risc. La síndrome de Down pot ocórrer a qualsevol edat quan la mare està embarassada.
No obstant això, la probabilitat de desenvolupar la síndrome de Down augmenta amb l'edat.
Es creu que el risc de tenir un nadó amb problemes genètics, inclosa la síndrome de Down, augmenta quan una dona arriba als 35 anys o més mentre està embarassada.
Això es deu al fet que les cèl·lules d'òvuls de les dones grans tenen un major risc d'experimentar una divisió cromosòmica inadequada.
Tot i així, és possible que nens amb síndrome de Down neixin de dones de menys de 35 anys a causa de l'augment del nombre d'embarassos i parts a una edat primerenca.
Les dones que tenen 25 anys durant l'embaràs tenen un risc d'1 de cada 1200 de donar a llum un nadó amb síndrome de Down.
Mentre que les dones que tenen 35 anys durant l'embaràs tenen un risc de fins a 1 de cada 350 persones. Així mateix, en dones embarassades de 49 anys, el risc de síndrome de Down augmenta en 1 de cada 10 persones.
Van trobar que a l'úter de les dones que s'acostaven a la menopausa i el risc d'infertilitat també augmentava.
A més, la capacitat de seleccionar embrions malformats disminueix i augmenta el risc que el nen no nascut experimenti un revés complet en el seu desenvolupament.
2. Haver donat a llum un nadó amb síndrome de Down abans
Les dones que han tingut un nadó amb síndrome de Down tenen un risc més elevat de tenir un altre nadó amb síndrome de Down.
Això també s'aplica als pares que han translocat la síndrome de Down perquè corre el risc d'afectar el nadó.
3. Nombre de germans i espai entre naixements
El risc que un nadó neixi amb síndrome de Down també depèn de quants germans hi hagi i de la diferència d'edat entre el menor i el nadó.
Així ho explica la investigació de Markus Neuhäuser i Sven Krackow, de l'Institut d'Informàtica Mèdica, Biometria i Epidemiologia de l'Hospital Universitari d'Essen.
Com s'ha explicat anteriorment, el risc de tenir un nadó amb síndrome de Down és més gran per a les mares que estan embarassades per primera vegada a una edat més gran.
Aquest risc també augmentarà si la distància entre embarassos augmenta.
Marejat després de ser pare?
Vine a unir-te a la comunitat de pares i troba històries d'altres pares. No estàs sol!