Igual que el nom del personatge de ficció, la ictiosi arlequinada és una síndrome rara que fa que la pell d'un nadó sembli un pallasso arlequí. No només causa danys a la pell, aquesta síndrome també provoca diverses complicacions de la malaltia. Quins són els símptomes i el tractament? Consulteu la següent explicació!
Què és la ictiosi arlequinada?
La ictiosi arlequinada és una anormalitat o defecte congènit greu a la pell d'un nounat. Aquesta malaltia és un trastorn del naixement rar també conegut com a síndrome del nadó Arlequí. Síndrome del nadó arlequí ) o ictiosi congènita .
El propi nom "Arlequí" prové del típic vestit de pallasso arlequí que té un motiu de pegat semblant a un diamant. El motiu és el mateix que la textura de la pell del nadó amb aquest trastorn.
En néixer, els nadons amb aquesta síndrome tenen una pell gruixuda i de color groc marró per tot el cos que restringeix el moviment del nadó.
A més, la pell rígida es trencarà per formar esquerdes vermelloses i profundes per revelar la dermis (capa interna de la pell).
És per això que els nadons amb aquest trastorn de la pell congènita neixen amb un cos cobert per una pell molt dura, gruixuda i amb un aspecte esquerdat.
La ictiosi de l'arlequí és un trastorn de la pell que pot afectar la forma de les parpelles, el nas, la boca i les orelles del vostre nadó.
De fet, aquesta condició relativament rara també pot limitar el moviment dels braços i les cames del nadó.
Aquest moviment limitat del cos del nadó pot provocar dificultat per alimentar-se, dificultat per respirar, fins a insuficiència respiratòria.
Què tan freqüent és aquesta condició?
La ictiosi arlequinada és una anomalia o defecte congènit poc freqüent a la pell dels nounats. Citant de la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, el nombre de casos d'aquesta malaltia no es coneix amb certesa.
No obstant això, es calcula que aproximadament 1 de cada 300.000 nounats pateixen aquest trastorn de la pell poc freqüent.
Complicacions de la síndrome d'ictiosis arlequí
Encara que és poc freqüent, la ictiosi arlequinada és un trastorn de la pell molt perillós perquè pot provocar una sèrie de complicacions que poden ser mortals. Aquí teniu algunes condicions a tenir en compte.
1. Amb risc de mort per problemes respiratoris
La mort pot ser causada per una inflamació severa i problemes respiratoris experimentats pel nadó a causa de condicions anormals de la pell.
Els problemes respiratoris són causats pel moviment limitat del pit cap amunt i cap avall a causa de l'engrossiment anormal de la pell i deformitats òssies.
2. Deshidratació i hipoglucèmia
A més, els nadons que tenen ictiosi arlequina també tenen dificultats per alletar, cosa que fa que experimentin deshidratació i hipoglucèmia.
La seva problemàtica pell fa que s'alliberi més líquid a través de la pell, de manera que la deshidratació empitjorarà.
La hipoglucèmia, la deshidratació severa, les alteracions dels electròlits, els trastorns renals i les infeccions de la pell són les causes d'alta mortalitat en nadons amb aquesta malaltia.
Els nadons que són tractats amb èxit en aquest cas generalment han passat per una sèrie de tractaments intensius. Tanmateix, encara tenen el potencial de desenvolupar una sèrie d'altres infeccions sistèmiques.
Quins són els signes i símptomes de la ictiosi d'arlequí?
Els signes i símptomes d'aquesta malaltia solen ser més greus en els nadons. Aleshores, els símptomes canviaran amb l'edat.
Símptomes de la ictiosi arlequinada en nounats
Els nadons amb aquest trastorn de la pell congènit solen néixer prematurament. Això vol dir que el risc del nadó de patir complicacions d'altres malalties és més gran.
Els nounats que pateixen aquesta malaltia generalment tindran una textura de pell gruixuda, es veuran esquerdats i es veuran cruixents.
La pell que sembla esquerdada i cruixent es deu al fet que s'estira amb força, fent-la partir. A més, altres símptomes de la ictiosi arlequinada en nadons són els següents.
- Tenir problemes respiratoris a causa de la pell estreta del pit.
- Les mans i els peus són petits, inflats i semblen estar parcialment doblegats.
- Les mans i els peus semblen estar coberts per "guants durs" o membranes mucoses.
- Defectes en la forma de les orelles i el nas.
- Nivells alts de sodi a la sang.
- Circumferència del cap petita.
- Infecció de la pell esquerdada.
- Parpelles invertides, l'interior mira cap a fora (ectropion) acompanyat d'inflor de la conjuntiva.
- La boca està ben oberta i els llavis estan plegats cap a fora.
- Hi ha limitació del moviment articular.
- Baixa temperatura corporal.
- Tenir cataractes.
- Experimentant deshidratació.
- El nombre de dits de les mans i dels peus que són més de l'habitual.
Símptomes de la ictiosi arlequinada en nens
Els símptomes de la ictiosi arlequinada que es produeixen en nens poden provocar retards en el desenvolupament físic.
No obstant això, el desenvolupament mental que experimenten els nens amb trastorns de la pell congènits sol ser el mateix que els nens de la seva edat.
Els nens amb aquest trastorn de la pell congènita generalment tenen la pell vermella i escamosa al llarg de la seva vida. Altres símptomes de la ictiosi arlequinada en nens són els següents:
- Forma facial anormal a causa de la pell tensa i estirada.
- Ungles gruixudes de nadó.
- Infeccions recurrents de la pell.
- Cabells prims per la presència d'escates al cuir cabellut.
- La capacitat d'escoltar es redueix a causa de les escates que s'acumulen a l'oïda.
- Dificultat per moure els dits a causa de la pell tensa i estirada.
Què causa la ictiosi d'arlequí?
Segons la pàgina del National Center for Advancing Translational Sciences, la causa de la ictiosi d'arlequí és una mutació en el gen ABCA12.
El gen ABCA12 funciona per al procés de formació de proteïnes que tenen un paper en el desenvolupament de les cèl·lules de la pell. A més, la proteïna produïda pel gen ABCA12 ajuda a distribuir el greix a la capa més externa de la pell (epidermis).
Quan el gen ABCA12 està mutat o canviat, la proteïna no es pot formar o hi ha una petita proteïna anormal però no és capaç de transportar el greix correctament.
La pèrdua d'aquesta proteïna ABCA12 altera el desenvolupament normal de la pell a la capa més externa (epidermis). Com a resultat, els nadons experimenten símptomes en forma de textura de pell dura i gruixuda a causa de la ictiosi arlequí.
La pell serveix com a protector del cos amb l'entorn que l'envolta. Si el nadó té aquest trastorn congènit de la pell, normalment es fa més difícil controlar l'aigua perduda del cos, regular la temperatura corporal i combatre la infecció.
Això es deu al fet que la textura de la pell és espessa i esquerdada. És per això que els nadons amb ictiosi arlequina sovint experimenten grans quantitats de pèrdua de líquids (deshidratació) i infeccions que amenacen la vida durant les primeres setmanes de vida.
Sobre aquesta base, els nounats amb trastorns de la pell congènits han de rebre cures intensives el més aviat possible.
La ictiosi d'arlequí és un trastorn de la pell hereditari que és un gen genètic autosòmic recessiu o un gen autosòmic recessiu.
És a dir, un nadó només pot tenir aquesta malaltia quan el defecte genètic s'hereta dels dos pares.
Tanmateix, els nadons també poden convertir-se en portadors d'ictiosi arlequí sense experimentar cap símptoma del trastorn.
Això es deu al fet que els nadons que són portadors d'aquest trastorn només hereten el gen d'un progenitor.
Quan un nadó que és portador ( portador Si us caseu amb algú que també és portador d'ictiosi arlequí, el seu fill tindrà un 25% de possibilitats de desenvolupar la malaltia.
Per tant, aquest percentatge s'aplica a tots els fills de pares que tenen ictiosi o arlequí portador .
Què augmenta el risc de desenvolupar ictiosi arlequinada?
Com s'ha explicat anteriorment, el risc d'ictiosi arlequí en els nounats serà encara més gran si ambdós pares han heretat gens dels dos pares.
Si estàs embarassada o planeja un embaràs i et preocupa que tinguis antecedents familiars d'ictiosi d'Arlequí, hauríeu de consultar més amb el vostre metge.
El metge sabrà més sobre si la genètica la porta vostè o la seva parella.
Mentrestant, si estàs embarassada i tens certs problemes relacionats amb l'embaràs, has de consultar un metge per fer-te determinades proves.
Normalment es poden fer proves genètiques per determinar el risc de malaltia prenent mostres de pell, sang o líquid amniòtic.
Quan s'ha de veure un metge?
La ictiosi arlequinada és un defecte de naixement congènit que es pot observar fàcilment des del naixement. Si observeu que el vostre nadó té els símptomes anteriors o qualsevol altra pregunta, consulteu immediatament un metge.
L'estat de salut del cos de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament pel que fa a l'estat de salut del vostre nadó.
Quines proves es fan habitualment per diagnosticar aquesta condició?
No només després del naixement, l'estat de la ictiosi arlequí en els nadons es pot detectar a l'úter mitjançant la realització de les proves següents.
1. Exploració ecogràfica
El diagnòstic d'ictiosi Arlequí durant l'embaràs es pot fer mitjançant un examen ecogràfic (USG).
L'examen d'ecografia pot ajudar els metges a detectar el risc de defectes de naixement precoçment. A les ecografias, els fetus amb ictiosi arlequinada generalment es caracteritzen per una boca oberta, llavis amples, nas pla i una forma anormal de l'oïda.
Les cames i els braços d'un nadó amb ictiosi arlequinada també semblen estar anormalment doblegats. De fet, les parpelles dels nadons que tenen aquest trastorn de la pell congènita generalment estan plegades, que s'anomena ektropion.
2. Prova d'amniocentesi
A més, el diagnòstic de la ictiosi arlequinada en nadons a l'úter també es pot fer amb una prova d'amniocentesi, és a dir, prenent una mostra de líquid amniòtic. A continuació, els resultats s'examinen al laboratori.
3. Prova de les vellositats coriòniques
També es poden fer altres proves amb la prova de les vellositats coriòniques. Aquesta prova està pensada per comprovar possibles anomalies en el nadó a l'úter.
Tant l'amniocentesi com l'examen de les vellositats coriniques s'utilitzen per obtenir mostres d'ADN fetal. A continuació, es van provar les mostres d'ADN fetal per determinar la possibilitat de mutacions en el gen ABCA12.
Quines són les opcions de tractament per a la ictiosi d'arlequí?
El tractament inicial per als nounats amb trastorns de la pell es fa generalment col·locant el nadó en una incubadora. La temperatura a la incubadora s'ha de mantenir perquè el nivell d'humitat sigui alt.
Perquè la ingesta nutricional del nadó segueixi sent adequada, se li pot donar llet a través d'un tub per evitar que estigui desnodrit i deshidratat.
Alguns dels tractaments principals per a la ictiosi arlequinada en altres nadons són els següents:
- Mantenir i mantenir les vies respiratòries.
- Protegiu la conjuntiva del nadó amb gotes de llàgrima artificial 2 vegades al dia.
- Utilitzeu infusions per a la nutrició i la ingesta de líquids. També cal fer un seguiment del balanç d'electròlits del nadó.
A més del tractament principal, es necessiten diversos altres tractaments per als nadons, com ara:
- Administració de fàrmacs retinoides com l'isotretinoïna i l'acitretina per prevenir la pell agrietada.
- Aplicar una crema hidratant especial per a la pell del nadó, immediatament després del bany i administrada de manera continuada i repetida.
- Donar medicaments contra el dolor per controlar el dolor a causa de trastorns de la pell.
- Teràpia de la retina de l'ull per prevenir la ceguesa.
- Hospitalització a la UCIN, que és una unitat especial de cures intensives per a nounats, per tal de controlar millor l'estat del pacient.
- Col·locar el nadó en una incubadora humida per pèrdua de líquids corporals i alteracions de la temperatura corporal.
No hi ha cap tractament que pugui curar completament la ictiosi arlequina. Tanmateix, a més del tractament anterior, també podeu mantenir la pell del nadó humida i neta.
El motiu és que la pell seca i tensa pot fer que la pell del nadó s'esquerde i sigui propensa a la infecció.
Marejat després de ser pare?
Vine a unir-te a la comunitat de pares i troba històries d'altres pares. No estàs sol!