Encara que no són tan familiars com l'ADN, els cromosomes estan relacionats amb aquesta molècula. Tanmateix, saps exactament què són els cromosomes? Per obtenir més detalls, fem una ullada a alguns dels fets següents.
Què són els cromosomes?
Els cromosomes es deriven de la paraula grega croma i soma. Croma significa color, mentre soma significa cos. Els científics donen aquest nom perquè aquesta molècula és una estructura cel·lular o corporal que consisteix en determinats colors quan es veu al microscopi.
Aquesta molècula es va observar per primera vegada a finals del 1800. Tanmateix, en aquell moment la naturalesa i la funció d'aquesta estructura cel·lular no estava clara. A principis del 1900, Thomas Hunt Morgan va tornar a examinar aquesta secció. Morgan va descobrir la relació entre els cromosomes i els trets innats dels éssers vius.
Així, es pot concloure a grans trets que un cromosoma és una col·lecció d'ADN ben enrotllada situada al nucli (nucli de cèl·lules) de gairebé totes les cèl·lules del cos. Aquesta col·lecció d'ADN és una molècula en forma de fil que transporta informació hereditària, que va des de l'alçada, el color de la pell fins al color dels ulls.
Aquesta molècula està formada per proteïnes i una molècula d'ADN que conté les instruccions genètiques d'un organisme que es transmeten dels pares. En humans, animals i plantes, la majoria dels cromosomes estan disposats en parelles al nucli cel·lular.
Normalment, els humans tenen 23 parells de cromosomes al seu cos o igual a 46 còpies. Tanmateix, en plantes i animals la quantitat varia molt. Cada grup d'ADN té dos braços curts, dos braços més llargs i un centròmer al mig com a centre.
Funció cromosòmica
L'estructura única dels cromosomes manté l'ADN embolicat al voltant de proteïnes semblants a bobines anomenades histones. Sense aquestes bobines, la molècula d'ADN seria massa llarga per entrar a la cèl·lula.
Per il·lustrar-ho, si totes les molècules d'ADN d'una cèl·lula humana s'eliminessin de les histones, la seva longitud seria d'uns 6 peus o l'equivalent a 1,8 metres.
Perquè un organisme o ésser viu creixi i funcioni correctament, les cèl·lules s'han de seguir dividint. L'objectiu és substituir les velles cèl·lules danyades per noves. Durant aquest procés de divisió cel·lular, és important que l'ADN es mantingui intacte i distribuït uniformement entre les cèl·lules.
Bé, són els cromosomes els que tenen un paper important en aquest procés. Aquesta molècula s'encarrega d'assegurar que l'ADN es copia i es distribueix amb precisió a la majoria de divisions cel·lulars. Però de vegades, encara hi ha la possibilitat que aquesta col·lecció d'ADN comés un error en el procés de divisió.
Els canvis en la quantitat o l'estructura de la reserva d'ADN a la nova cèl·lula poden causar problemes greus. Per exemple, certs tipus de leucèmia i alguns altres càncers són causats per danys en aquesta col·lecció d'ADN.
A més, també és important que els òvuls i els espermatozoides continguin el nombre adequat de cromosomes amb l'estructura correcta. En cas contrari, la descendència resultant també pot no desenvolupar-se correctament.
Els cromosomes de tots els éssers vius no són iguals
En nombre i forma, aquesta col·lecció d'ADN varia molt en cada ésser viu. La majoria de bacteris tenen un o dos cromosomes circulars. Mentrestant, els humans, els animals i les plantes tenen cromosomes lineals disposats per parelles al nucli cel·lular.
Les úniques cèl·lules humanes que no contenen parells de cromosomes són les cèl·lules reproductores o els gàmetes. Aquestes cèl·lules reproductores només porten una còpia de cadascuna.
Quan dues cèl·lules reproductores s'uneixen, es converteixen en una única cèl·lula que conté dues còpies de cada cromosoma. Aquestes cèl·lules es divideixen per produir un individu adult complet amb un conjunt complet de cromosomes aparellats en gairebé totes les seves cèl·lules.
També es troben col·leccions circulars d'ADN als mitocondris. Els mitocondris són on les cèl·lules respiren. Aquesta secció servirà posteriorment per cremar glucosa i produir l'energia que necessita l'organisme.
Dins del mitocondri, aquesta col·lecció d'ADN és molt més petita. Aquesta col·lecció circular d'ADN situada fora del nucli cel·lular als mitocondris serveix com a central elèctrica de la cèl·lula.
Com heretar els cromosomes
En els humans i la majoria dels altres éssers vius, una còpia de cadascun d'aquests conjunts d'ADN s'hereta dels pares masculins i femenins. Per tant, cada nen que neix ha d'heretar algunes de les característiques de la seva mare i del seu pare.
Tanmateix, aquest patró d'herència és diferent per a les petites agrupacions d'ADN que es troben als mitocondris. L'ADN mitocondrial sempre s'hereta només del progenitor femení o de l'òvul.
Homes i dones tenen cromosomes diferents
A més de ser físicament diferents, homes i dones també tenen diferents conjunts d'ADN. Aquestes col·leccions diferents d'ADN s'anomenen cromosomes sexuals. Les femelles tenen dos cromosomes X a les seves cèl·lules (XX). Mentre que els homes tenen una X i una Y (XY).
Una persona que hereta massa o massa còpies dels cromosomes sexuals pot causar problemes greus. En dones que tenen còpies addicionals del cromosoma X més (XXX) poden desencadenar retard mental.
Mentrestant, els homes que tenen més d'un cromosoma X (XXY) experimentaran la síndrome de Klinefelter. Aquesta síndrome es caracteritza generalment per testicles petits i sense baixar, pits engrandits (ginecomàstia), massa muscular més baixa i malucs més grans com les dones.
A més, una altra síndrome causada per un desequilibri en el nombre de cromosomes sexuals és la síndrome de Turner. Les dones amb síndrome de Turner es caracteritzen per tenir només un cromosoma X. Normalment són molt baixes, de pit pla i tenen problemes renals o cardíacs.
Tipus d'anomalies cromosòmiques
Les anomalies cromosòmiques solen dividir-se en dos grans grups, a saber, les anomalies numèriques i les estructurals.
Anormalitat numèrica
Les anomalies numèriques es produeixen quan el nombre de cromosomes és inferior o superior al que hauria de ser, és a dir, dos (un parell). Si una persona en perd una, aquesta condició s'anomena monosomia en el grup d'ADN en qüestió.
Mentrestant, si una persona té més de dos cromosomes, la condició s'anomena trisomia.
Un dels problemes de salut causats per les anomalies numèriques és la síndrome de Down. Aquesta condició es caracteritza per retard mental en els malalts, formes facials diferents i distintives i poca força muscular.
Les persones amb síndrome de Down tenen tres còpies del cromosoma 21. És per això que aquesta afecció s'anomena trisomia 21.
Anormalitats estructurals
Les anomalies estructurals solen canviar a causa de diverses coses, a saber:
- Eliminació, es perd part del cromosoma.
- Duplicació, part dels cromosomes es multipliquen per produir material genètic addicional.
- Translocació, part d'un cromosoma es transfereix a un altre cromosoma.
- Inversió, una part del cromosoma es trenca, s'inverteix i es torna a connectar, cosa que fa que el material genètic s'inverteix.
- Anell, part del cromosoma està danyat i forma un cercle o anell.
En general, la majoria dels casos d'aquesta anomalia estructural es produeixen a causa de problemes amb l'òvul i els espermatozoides. En aquest cas, l'anormalitat apareix a totes les cèl·lules del cos.
Tanmateix, també es poden produir algunes anomalies després de la fecundació, de manera que algunes cèl·lules tenen anomalies i altres no.
Aquest trastorn també es pot transmetre dels pares. Per aquest motiu, quan un nen té una anomalia en la recollida d'ADN, el metge comprovarà la recollida d'ADN dels seus pares.
Causes de les anomalies cromosòmiques
Segons l'Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà, les anomalies cromosòmiques solen produir-se quan hi ha un error en el procés de divisió cel·lular. El procés de divisió cel·lular es divideix en dos, a saber, mitosi i meiosi.
La mitosi és un procés de divisió que produeix dues cèl·lules duplicades de la cèl·lula original. Aquesta divisió es produeix a totes les parts del cos excepte als òrgans reproductors. Mentre que la meiosi, és una divisió cel·lular que produeix la meitat del nombre de cromosomes.
Bé, en tots dos processos es pot produir un error que provoca massa poques o massa cèl·lules. També es poden produir errors quan aquest conjunt d'ADN s'està duplicant o duplicant.
A més, altres factors que poden augmentar el risc d'aquesta anormalitat en la recollida d'ADN, és a dir:
Edat de la mare
Les dones neixen completes amb ous. Alguns investigadors creuen que aquest trastorn pot sorgir a causa dels canvis en el material genètic de l'òvul amb l'edat.
Normalment, les dones grans tenen un risc més elevat de donar a llum nadons amb anomalies cromosòmiques, en comparació amb les que conceben a edats més joves.
Medi ambient
És possible que els factors ambientals tinguin un paper en l'aparició d'errors genètics. Tanmateix, calen més proves per esbrinar què hi va influir.
Malalties causades per anomalies cromosòmiques
Síndrome de Down
La síndrome de Down és un trastorn genètic també conegut com a trisomia 21. Aquesta afecció és un dels defectes genètics de naixement més comuns causats per un extra al cromosoma 21. Com a resultat, els nadons tenen 47 còpies del cromosoma, mentre que normalment els humans només en tenen 46 còpies. (23 parells).
Un dels factors més forts que causa aquest problema és l'edat de la mare durant l'embaràs. En general, el risc augmentarà cada any després que la mare compleixi els 35 anys.
Els nens amb síndrome de Down normalment es poden reconèixer fàcilment per les seves característiques físiques. Aquests són alguns signes comuns de la síndrome de Down en nens:
- Ulls que tendeixen a inclinar-se cap amunt
- Orelles petites que solen estar lleugerament doblegades
- Talla de boca petita
- coll curt
- Les articulacions solen ser febles
Síndrome de Turner
Aquesta condició és un trastorn genètic que sol presentar-se en les nenes. Això passa quan un nen perd un cromosoma de manera que només n'hi ha 45. Normalment els nens amb síndrome de Turner tenen un cos més curt que els seus amics d'edat.
A part d'això, alguns altres símptomes que caracteritzen la síndrome de Turner són:
- Té un coll ample amb plecs de pell als costats.
- Hi ha diferències en la forma i posició de les orelles
- pit Plà
- Tenir molts lunars petits de color marró a la pell més del que és habitual
- Mandíbula petita
Síndrome de Klinefelter
La síndrome de Klinefelter també es coneix com la condició XXY en què els homes tenen un cromosoma X addicional a les seves cèl·lules. Normalment, els nadons amb aquesta síndrome tenen músculs febles. Per tant, el seu desenvolupament acostuma a ser més lent que els altres.
A la pubertat, els homes amb síndrome XXY normalment no produeixen tanta testosterona com altres nois. A més, també tenen testicles petits i infèrtils.
Aquesta condició fa que el nen sigui menys musculós, menys pèl facial i corporal, fins i tot pits més grans del normal.
Trisomia 13 i 18
La trisomia 13 i 18 són trastorns genètics que donen lloc a defectes de naixement. La trisomia 13 significa que els nadons nascuts tenen 3 còpies del cromosoma número 13. La trisomia 13 s'anomena síndrome de Patau.
Mentrestant, un nen que té tres còpies del cromosoma 18, o trisomia 18, s'anomena síndrome d'Edwards. En general, els nens que tenen ambdues condicions no sobreviuen fins a l'edat d'un any.
Els nadons amb trisomia 13, o síndrome de Patau, solen caracteritzar-se per:
- Baix pes al néixer
- Cap petit amb el front inclinat
- Problemes estructurals al cervell
- La mida de l'ull adjacent
- Llavi i paladar hendidos
- Els testicles no descendeixen a l'escrot
Mentrestant, els nadons amb trisomia 18 (síndrome d'Edwards) es caracteritzen per:
- No s'ha pogut prosperar
- cap petit
- Boca petita i mandíbula
- Estèrnum curt
- Problemes auditius
- Braços i cames en posició doblegada
- La medul·la espinal no està completament tancada (espina bífida)
Com detectar anomalies cromosòmiques en el fetus
Per detectar anomalies cromosòmiques en el fetus, hi ha diverses proves que normalment es poden fer. Aquesta prova és força important perquè les anomalies que es presenten poden afectar el desenvolupament del nadó. Hi ha dos tipus de proves que es fan habitualment:
Prova de cribratge
Aquesta prova es fa per buscar signes de si el vostre nadó té un alt risc de desenvolupar anomalies. Tanmateix, les proves de cribratge no poden determinar amb certesa que un nadó tingui un trastorn en particular.
Tot i així, aquesta prova no té un mal impacte en la mare i el nadó. Els següents són diferents tipus de proves de detecció que es poden fer:
Pantalla combinada del primer trimestre (FTCS)
Aquesta prova es realitza amb una ecografia del nadó a les 11 a 13 setmanes de gestació. A més de l'ecografia, també es faran anàlisis de sang quan l'embaràs tingui entre 10 i 13 setmanes.
Aquest procediment combina els resultats de l'ecografia i les anàlisis de sang amb dades sobre l'edat, el pes, l'ètnia i l'estat de fumador de la mare.
La triple prova
Aquesta prova es fa en el segon trimestre de l'embaràs, que és entre les edats de 15 a 20 setmanes. Aquest procediment es fa per mesurar els nivells de determinades hormones a la sang de la mare. En general, aquesta prova es fa per veure el risc de la síndrome de Down, la síndrome d'Edward, la síndrome de Patau i defectes del tub neural (espina bífida).
Prova prenatal no invasiva (NIPT)
El NIPT és un examen prenatal per buscar ADN de la placenta del nadó a la mostra de sang de la mare. Tanmateix, les projeccions com el NIPT només determinen la probabilitat. Aquesta prova no pot determinar amb certesa si el nadó tindrà una anomalia cromosòmica o no.
Tot i que no es pot determinar amb certesa, segons la investigació publicada a BMJ Open, aquesta prova té una precisió del 97 al 99 per cent per detectar la síndrome de Down, Patau i Edward.
Més tard, els resultats d'aquest cribratge NIPT ajudaran els metges a determinar els propers passos, inclòs si cal fer proves diagnòstiques com ara el mostreig de vellositats coriòniques (CVS) o l'amniocentesi, o no.
Prova diagnòstica
Aquesta prova es fa per determinar si el vostre nadó té una anomalia cromosòmica o no. Malauradament, la prova diagnòstica és bastant arriscada per provocar un avortament involuntari. Es poden realitzar els següents tipus de proves diagnòstiques:
Amniocentesi
L'amniocentesi és un procediment utilitzat per obtenir una mostra del líquid amniòtic que envolta el fetus. Aquesta prova se sol realitzar a dones entre les 15 i les 20 setmanes de gestació.
No obstant això, a les dones que s'han de fer aquesta prova se solen prioritzar aquelles que tenen un risc elevat, com les de 35 anys i més, o una prova de cribratge anormal.
Mostra de vellositats coriòniques (CVS)
Aquest procediment es realitza prenent una mostra de cèl·lules o teixit de la placenta per ser analitzada en un laboratori. Es prenen cèl·lules o teixits de la placenta perquè tenen el mateix material genètic que el fetus. Aquestes cèl·lules o teixits també es poden provar per detectar anomalies en els seus conjunts d'ADN.
CVS no pot proporcionar informació sobre defectes del tub neural, com l'espina bífida. Per tant, després de fer CVS, el metge li farà una anàlisi de sang de seguiment, que és a les 16 a 18 setmanes d'embaràs.